Menu

Zespół Retta

Zespół Retta (ang.Rett syndrome Rett's disorder,(RTT) –neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie. Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych. Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Zespół opisał jako pierwszy austriacki pediatra, Andreas Rett (1924-1997) w 1965 roku. W poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki z dziećmi, które – mimo, że nie były spokrewnione – zachowywały się bliźniaczo podobnie: siedząc na kolanach matek w charakterystyczny sposób zaplatały palce dłoni.

Nazwę zespołu Retta wprowadził Hagberg, który nieświadom wcześniejszych prac Retta, w roku 1980 zaprezentował na konferencji naukowej własną prezentację 16 przypadków identycznego zespołu zaburzeń.

Pierwsze kryteria diagnostyczne zespołu Retta zostały opracowane w 1984 roku przy współudziale samego Retta. Dzięki sprecyzowaniu standardów diagnozowania do końca swojego życia Andreas Rett miał możliwość konsultowania aż 1000 dziewcząt z tym zaburzeniem rozwoju. Obecnie opisanych jest wiele tysięcy przypadków na całym świecie a prace badawcze nad zespołem Retta trwają w obrębie różnych subdyscyplin naukowych.

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego.

Typowe objawy:

  • normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia,
  • utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia,
  • ataksja,
  • niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia),
  • stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami,
  • problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego,
  • napady padaczkowe w 81%,
  • problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe,
  • boczne skrzywienie kręgosłupa,
  • przykurcze mięśniowe.

Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy  i psychologa dziecięcego, od 2% do 15% pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Ważna jest odpowiednio skomponowana dieta.

Szansę na opracowanie skutecznej terapii dają badania przeprowadzone na University of Edinburgh i University of Glasgow. Posługując się mysim modelem choroby uczeni dowiedli, że możliwe jest niemal całkowite wyeliminowanie objawów choroby, jeśli przywrócona zostanie aktywność genu MECP2

Więcej w tej kategorii: Verka »
Powrót na górę